Aunque desde 2003 ya se habia completado el genoma humano quedaban unas regiones vacías que por fin han podido explorarse. Este gran descubriendo es importante ya que conocer el genoma humano al completo permitirá desarrollar nuevos tratamientos contra ciertas enfermedades.
Gracias a los avances en la tecnología para manejar estas secuencias repetitivas, los científicos finalmente llenaron esos vacíos en mayo de 2021, y el primer genoma humano completo ha sido publicado oficialmente el 31 de marzo de 2022.
Cómo es el genoma humano
Aunque todo organismo vivo tiene un genoma, su tamaño varía de una especie a otra. Por ejemplo una bacteria tiene 137 genes en 112 000 nucleótido y una flor 149 000 millones de nucleótidos. El genoma humano tiene 3.000 millones de nucleótidos y unos 20.000 genes, y representa el 1% de la longitud total del genoma. El resto son secuencias de ADN no codificantes que no producen proteínas.
El rompecabezas genómico
Las regiones repetitivas de lagunas eran como hacer un rompecabezas de 1.000 piezas de un cielo nublado, todas las piezas son iguales, ¿cómo saber dónde empieza una nube y dónde acaba otra? Con tramos casi idénticos que se solapan en muchos puntos, la secuenciación completa del genoma por partes se hizo inviable. En la primera iteración del genoma humano quedaron ocultos millones de nucleótidos.
Desde entonces, los parches de secuencias han ido rellenando poco a poco las lagunas del mismo. Y en 2021, el Consorcio Telómero a Telómero (T2T), un consorcio internacional de científicos que trabajan para completar un ensamblaje del mismo de extremo a extremo, anunció que todas las lagunas restantes fueron finalmente llenadas.
La mejora de la tecnología de secuenciación ha permitido leer secuencias más largas de miles de nucleótidos, simplificando el problema. Un genoma humano completo y sin lagunas constituye un recurso inestimable para que los investigadores estudien las regiones repetitivas que conforman la estructura y la variación genéticas, la evolución de las especies y la salud humana.