5 mutaciones genéticas de los humanos

No existen dos personas iguales, ya que nuestros genomas son distintos. Sin embargo, este tipo de diferencias pueden llevar a mutaciones genéticas muy raras que a veces pueden ser peligrosas. En la historia cuando se han visto mutaciones genéticas de los humanos, estos han sido considerados como monstruos. Pero hoy sabemos que se tratan de variaciones genéticas en nuestra especie. Aquí te mostraremos 5 mutaciones que son muy raras pero se han dado en los humanos.

Síndrome de Uner Tan

Este tipo de mutaciones genéticas de los humanos es muy fácil de identificar, ya que las personas que la sufren caminan en cuatro patas. Lleva su nombre debido a que fue Üner Tan quien estudió a cinco miembros de la familia Ulas en Turquía que padecían de esta mutación.

Estas personas caminan en cuatro patas, tienen deterioro cerebral congénito y usan habla primitiva. Tan dice que “la naturaleza genética de este síndrome sugiere una etapa retrógrada en la evolución humana y que puede ser causada por una mutación genética. Esto a su vez representa la transición de caminar en 4 patas a usar solo las 2 piernas.”

Epidermodysplasia Verruciformis

Este es un trastorno muy raro que hace que las personas se vuelvan propensas a una infección generalizada por el virus del papiloma humano. Esta infección provoca que se desarrollen máculas y pápulas escamosas en los pies, las manos e incluyendo la cara.

Estas erupciones en la piel aparecen como lesiones verrugosas y hasta crecimientos parecidos a cuernos y maderna con placas de color marrón rojizo. Generalmente aparecen los tumores entre los 20 y 40 años, no tiene cura pero existe tratamiento para reducir su crecimiento.

Síndrome de Marfan

Esta es muy común entre las mutaciones genéticas de los humanos, pero es rara en sus manifestaciones. Este es un trastorno del tejido conectivo, y extrañamente la miopía es una forma común de este síndrome. Sin embargo, es más fácil de identificar por la forma en cómo crecen los huesos y crean conexiones sueltas.

Quienes sufren del síndrome de Marfan tienen brazos y piernas largas y delgadas. Las costillas tan grandes que pueden hacer que el hueso del pecho se doble hacia adentro o hacia afuera, y la curvatura espinal también suele ser un problema.

Progeria

Este es un trastorno genético raro y muy grave, ya que causa el envejecimiento acelerado. La mayoría de los niños que sufren de progeria mueren de enfermedades relacionadas a la edad cuando están cerca de los 13 años. Pero algunos puedne llegar hasta los 20 años.

Por lo general, la muerte es provocada por un ataque al corazón o un derrame cerebral. Esta enfermedad afecta a uno por cada 8 millones de nacimientos y es provocada por la mutación en el gen MLNA.

Otros síntomas de la progeria son calvicie de cuerpo completo, piel rígida, deterioro del crecimiento, anomalías óseas y una punta nasal muy característica.

Hipertricosis “síndrome del hombre lobo”

Esta es una de las mutaciones genéticas de los humanos más radas. Las personas con este síndrome tienen cabello en exceso en la cara, orejas y hombros. Los estudios lo han relacionado con una reorganización del cromosoma 8. Esto sucede por una interrupción de la diafonía entre la dermis y epidermis a medida que se forman folículos pilosos en el feto.

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